"骨髓增生性肿瘤"(Myeloproliferative Neoplasms,MPNs)是一组疾病,这些疾病涉及骨髓细胞过度增生,导致血液中某一种或多种类型的血细胞过多。这些过多的血细胞可能是红细胞、白细胞或血小板。
MPNs包括以下几种主要类型:
MPNs的症状因人而异,取决于哪种类型的血细胞过多。可能的症状包括疲劳、虚弱、出汗过多(尤其是在夜间)、发热、体重减轻、瘀血或出血、脾脏肿大等。
MPNs的原因通常与基因突变有关,这些突变导致骨髓细胞过度增生。然而,大多数人的MPN并不是由家族遗传的,而是随着年龄的增长,突变在骨髓细胞中自然发生。
治疗MPNs的一个主要目标是控制症状并防止疾病并发症的发生。在一些情况下,可能需要定期进行血液浆液替换以减少血液中的血细胞数量,从而降低血栓形成的风险。对于原发性骨髓纤维化患者,由于骨髓无法正常生成血细胞,可能需要定期输血。
药物疗法可能包括使用杰克-2抑制剂如鲁索替尼(Ruxolitinib)。大多数MPNs患者的骨髓细胞中都有一个叫做杰克-2的基因突变,这种突变导致细胞过度增生。鲁索替尼能抑制这个基因突变的效应,从而帮助控制病情。
对于某些MPNs患者,如果疾病进展到严重阶段或转化为急性髓性白血病(AML),可能需要进行骨髓或造血干细胞移植。这是一种具有很大风险的治疗方法,但是在某些情况下,它可能提供治愈的可能。
MPNs的预后因人而异,取决于疾病的类型、严重程度以及患者的年龄和总体健康状况。对于某些人来说,MPNs可能是一种慢性疾病,需要终身进行管理。然而,对于其他人来说,疾病可能会进展得更快,可能需要更为积极的治疗。
最后,患有MPNs的人可能需要定期接受检查以监测疾病的进展,包括定期的血液测试和可能的骨髓活检。此外,医生可能还会建议患者调整生活方式(如停止吸烟、保持健康的体重、进行适度的运动等),以帮助管理病情和改善生活质量。